Los últimos mamuts murieron por un “exceso de defectos genómicos”

Los últimos mamuts murieron por un “exceso de defectos genómicos”

La revista PLos Genetics publica hoy (2 de marzo de 2017) un artículo con un intrigante título: “Exceso de defectos genómicos en un mamut lanudo  de la isla Wrangel”.  El estudio presenta un análisis —a nivel de genes específicos— de los genomas de un mamut proveniente de la isla Wrangel —de cuatro mil trescientos años de antigüedad—  y  de otro individuo, perteneciente a la población de la Siberia continental y con una antigüedad de cuarenta y cinco mil años.

mamut-wiki

Aunque la gran mayoría de los mamuts desaparecieron hace más de diez mil años, algunas poblaciones aisladas sobrevivieron unos cuantos miles de años más. En particular, el mamut lanudo sobrevivió en la isla de Saint Paul, al suroeste de Alaska, hasta hace unos cinco mil seiscientos años, y en la isla Wrangel,  en el mar Ártico de Rusia, hasta hace poco más de cuatro mil años.

En 2015, un grupo de científicos del Museo Sueco de Historia Natural dilucidaron los genomas completos de los individuos de Wrangel y de Siberia. Encontraron que la población de la isla  tenía mucha menor diversidad genética que la del continente, producto de un tamaño poblacional pequeño. Calcularon para los mamuts de Wrangel un tamaño efectivo de población de trescientos individuos, mientras que la población siberiana superaba los trece mil individuos.1

Este estudio mostró que la población en Wrangel, aunque logró sobrevivir por miles de años, terminó por sucumbir a los problemas asociados con tamaños de población muy pequeños y la consecuente disminución de la diversidad genética.

El estudio publicado hoy retomó los datos del equipo sueco y analizó algunos de esos efectos particulares de la pérdida de diversidad genética. Rebekah Rogers y Montgomery Slatkin encontraron en el genoma de Wrangel una considerable cantidad de genes ausentes, modificados o inactivados por mutaciones. Por ejemplo, algunos genes asociados con el sentido del olfato y con la excreción estaban completamente ausentes o inactivados en el genoma del mamut de Wrangel. Lo mismo encontraron para genes relacionados con algunas características del pelaje de los mamuts, como su brillo y grosor.

Los mamuts de Wrangel, los últimos sobrevivientes de su estirpe, probablemente fueron individuos desmedrados, con el pelaje deslucido y probablemente menos eficiente como aislante térmico. Es posible también que fueran animales menos vigorosos y más propensos a las enfermedades. Hace poco más de cuatro mil años, este último bastión de la otrora numerosa dinastía de los mamuts lanudos llegó, como sus primos del continente, al final de su camino evolutivo.


Referencias
Palkopoulou, E., Mallick, S., Skoglund, P. et al. (2015) Complete genomes reveal signatures of demographic and genetic declines in the Woolly Mammoth. Current Biology, 25, 1395-1400.
Rogers, R. L. y Slatkin, M. (2017) Excess of genomic defects in a woolly mammoth on Wrangel island. PLoS Genetics, 13, e1006601.

Nota
1El “tamaño efectivo de población” es un parámetro de genética de poblaciones que equivale aproximadamente al número de individuos reproductivamente activos en una población. En general, las poblaciones con mayor tamaño efectivo son más diversas genéticamente.

Anuncios

¿Fueron los neandertales Homo sapiens?

En el curso de Biología de la Conservación estamos discutiendo el concepto de especie y sus implicaciones para la conservación. Un ejemplo fascinante de los problemas asociados con la definición de los límites entre las especies es el de las poblaciones del género Homo que han existido los últimos miles de años.

En dos artículos que han sacudido el mundo de la paleoantropología, el grupo de Svante Pääbo ha mostrado la existencia de flujo génico entre Homo sapiens y otras poblaciones pleistocénicas. En mayo del año pasado, se publicó en Science el genoma nuclear de H. neanderthalensis, basado en tres muestras de DNA provenientes de Croacia, con una antigüedad de 38 mil años. El resultado más sorprendente fue que el genoma neandertal comparte hasta el 4% de su composición con el genoma de humanos modernos de Europa y Asia, pero no con humanos actuales de África.

La explicación más parsimoniosa es que debe haber habido hibridación entre H. sapiens y H. neanderthalensis una vez que los humanos modernos salieron de África (hace más de 100 mil años), pero antes de su expansión hacia Europa (hace unos 50 mil años). Como se sabe, las dos poblaciones convivieron en Europa durante miles de años, hasta que los neandertales desaparecieron hace unos 28 mil años.

En diciembre de 2010, otro equipo del grupo de Pääbo anunció en Nature el análisis del DNA proveniente de un dedo fósil hallado en la cueva de Denisova, en el sur de Siberia, con una antigüedad de entre 30 y 50 mil años. El DNA mostró, no sorprendentemente, una gran similitud con el DNA neandertal, pero también mostró una semejanza (hasta de un 5%) con DNA de humanos modernos de Melanesia, en el océano Pacífico. Este resultado muestra un escenario más complicado del que se tenía anteriormente, pues implica que las poblaciones de H. sapiens que se expandieron hacia el este de Asia y luego hacia las islas de la Sonda y Oceanía convivieron, e intercambiaron genes, con los habitantes de Denisova.

¿Qué implicación tienen estos hallazgos respecto a la taxonomía humana? En primer lugar, los dos estudios muestran la existencia de flujo génico entre poblaciones coetáneas de Homo, lo que podría sugerir que una aplicación del concepto biológico de especie implicaría el reconocimiento de una especie única, que por prioridad taxonómica sería Homo sapiens. En otras palabras, los neandertales y los humanos de Denisova serían simplemente poblaciones pertenecientes a nuestra propia especie.

Ahora bien, la existencia de flujo génico, y por tanto de cruzamiento, no necesariamente implica la pertenencia a la misma especie y, al menos en el caso de los neandertales, hay características físicas y posiblemente culturales que son claramente diferentes a las de H. sapiens.  Los paleoantropólogos más conservadores seguramente seguirán considerando a los neandertales como una especie separada.

El propio Pääbo parece tratar de eludir el problema. En entrevista con Ann Gibbons, de Science, el científico sueco opina que la cuestión de la existencia de una o más especies de homíninos es una “labor académica estéril”, y que lo importante es aceptar la existencia simultánea de varias poblaciones de seres que podemos llamar humanos.

Otros expertos, como Jerry Coyne, están en desacuerdo y opinan que las especies son entes reales (no divisiones arbitrarias) que deben ser estudiadas. Para Coyne, es muy probable que cuando se acumule más información la conclusión será que tanto los neandertales como los habitantes de Denisova pertenecen a Homo sapiens, pero es cuidadoso en señalar que la evidencia actual es insuficiente para llegar a una conclusión definitiva.

Notas
El nombre de la localidad tipo de Homo neanderthalensis es en alemán moderno Neandertal y no Neanderthal, como lo era cuando se describió el fósil en el siglo XIX. Por tanto, la ortografía correcta para referirse al “hombre de Neandertal” es neandertal, aunque la del nombre científico siga siendo neanderthalensis.

En la literatura sobre paleoantropología se emplea el término “homínino” para referirse al linaje que incluye el hombre moderno y sus ancestros y que se separó del clado de los chimpancés hace unos siete millones de años. Se usa en el sentido que hasta hace unos años se le daba a “homínido”.